Doenças genéticas

Durante as últimas aulas temos vindo a falar acerca das doenças genéticas e por este motivo achei interessante postar uma mensagem com o objectivo de clarificar aqueles que ainda não sabem o que são as chamadas doenças genéticas.

Primeiro é importante referir que os genes correspondem à informação química herdade dos nossos pais no momento da fecundação. Eles determinam a nossa constituição biológica e que nos tornam parecidos com os nossos pais. São também eles quem controlam o nosso crescimento assim como a nossa aparência. E determinam ainda a nossa resistência a determinadas doenças ou predisposição em relação a outras.
Mas cada indivíduo é portador de genes defeituosos. São vários os mecanismos que podemos mencionar pelos quais os defeitos genéticos são transmitidos de geração em geração:
- Um único gene é alterado:
1. Herança autossómica dominante, em que a característica é transmitida por um progenitor da geração anterior
2. Herança recessiva, quando ambos os progenitores não são afectados
3. Herança de ligação sexual ou ligada ao cromossoma X, em que o gene em causa é tido por relacionado com o cromossoma X
- Uma herança de padrão multifactorial em que vários genes ou cromossomas interagem entre si. Nesta situação, influências desconhecidas do meio envolvente poderão contribuir para a expressão ou características físicas do gene.
- Reagrupamento de cromossomas, supressão ou duplicação. Cada um de nós tem 46 cromossomas organizados em 23 pares, numerados de 1 a 22. O vigésimo terceiro par distingue homens e mulheres, uma vez que o sexo feminino possui dois cromossomas X enquanto o sexo masculino tem um cromossoma X e um cromossoma Y.

Usando como exemplo a doença de Von Hippel Lindau (caracteriza-se pelo desenvolvimento de tumores em uma ou mais partes do corpo), esta é causada por um defeito no braço mais curto do cromossoma 3. É um gene autossómico dominante de incidência muito variável, o que nos indica que quem não seja portador da doença nunca poderá transmiti-la aos seus descendentes. Por esta razão, a vigilância médica é fundamental em casos onde possa haver possibilidade de ocorrer transmissão de doenças genéticas.

Fonte: http://www.ncc.up.pt/~nam/VHL/Arvore_VHL/O_que_sao_doen_c_cas_geneti.html

Grito de gato [Síndrome “Cri-du-Chat”]

O Síndrome Cri-du-chat, ou Grito de Gato é a delecção (perda visível de um cromossoma) autossómica mais frequente no Homem. Estima-se que atinja um em 50 mil nascimentos e foi descoberto pela primeira vez em 1963, pelo francês Lejeune. Nas crianças com Grito de Gato há uma alteração do cariótipo: uma perda parcial do braço curto do cromossoma 5.

A doença possui uma particularidade: o choro do bebé é muito semelhante ao miar do gato e, por este motivo, é considerado um meio de diagnóstico da doença. Isto acontece pois os bebés, normalmente muito pequeninos, têm uma malformação da laringe, que faz com que tenham um choro agudo e fino. Com o decorrer dos anos tende a modificar-se pois o desenvolvimento anormal da laringe torna-se menos prenunciado com o aumento da idade do doente. Também por isto o diagnóstico é mais fácil logo à nascença. Para uma confirmação do diagnóstico basta uma análise ao sangue.

Para além do choro do recém-nascido, sugestivo do miar de gato, que se mantém durante os primeiros meses de vida, os doentes têm um atraso mental, microcefalia (condição neurológica em que o tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do feto ou criança) e hipertelorismo (Afastamento exagerado de dois órgãos). Existem outros sinais clínicos incluídos, como a patologia cardíaca e problemas na coluna (muitas crianças desenvolvem escolioses).

Apesar da esperança média de vida ser semelhante à de qualquer ser humano, está dependente dos sinais clínicos associados. As crianças que atingem a idade adulta registam um QI abaixo de 20. No entanto, a investigação tem caminhado no sentido de perceber que orientações dar a estas crianças. Ou seja, saber o que necessitam e o que lhes pode dar a melhor qualidade de vida possível.

Fonte: http://www.rarissimas.pt/informacao/doencas/grito_de_gato.php

No âmbito dos trabalhos realizados sobre doenças genéticas, senti curiosidade em saber um pouco mais sobre este síndrome uma vez que apresenta características muito singulares e particulares. Apesar de não ter sido esta a doença que me havia sido atribuída achei interessante partilhas com os meus colegas estas informações acerca destas doença.
Fiquei a saber, com esta pesquisa, que a descoberta da doença é feita mais facilmente durante a infância talvez pelo facto de ser nesta altura que se verificam certas particularidades da doença e que denunciam a presença de alguma malformação. Por outro lado, acho que a medicina deveria investir em investigações que pudessem trazer melhor qualidade de vida às crianças afectadas e, se possível, aumentar as suas esperanças de vida.

Gregor Mendel

Johann Mendel nasceu a 22 de Julho de 1822, em Heinzendorf, Áustria. Mendel recebeu o nome de Gregor quando entrou para o monastério (lugar de recolhimento total, onde monges vivem de muita oração, trabalho e estudos) em Brünn, Moravia (agora Brno, República Tcheca) em 1843. Estudou durante dois anos no Philosophical Institute em Olmütz (agora Olomouc, República Tcheca), antes de ir para Brünn. Mendel tornou-se padre em 1847. Na maior parte dos 20 anos seguintes, ensinou numa universidade vizinha, excepto os dois anos em que ele estudou na Universidade de Vienna (1851-53). Em 1868, Mendel foi eleito abade do monastério.

As leis da hereditariedade sobre as quais a moderna ciência da genética está baseada foram descobertas por este monge austríaco. Apesar da sua importância, as descobertas de Mendel permaneceram virtualmente desconhecidas por mais de 30 anos após ele ter efectuado as suas experiências - embora seus artigos científicos tenham estado disponíveis nas maiores bibliotecas da Europa e dos Estados Unidos da América.

As famosas experiências de Mendel com as ervilheiras iniciaram-se em 1856, nos jardins do monastério onde ele vivia. Ele propôs que a existência de características tais como as cores das flores é devida à ocorrência de um par de unidades elementares de hereditariedade, agora conhecidas como genes. Mendel apresentou o seu trabalho para uma sociedade de ciência natural local, em 1865, num artigo intitulado de "Experiments with Plant Hybrids." As tarefas administrativas, após 1868, mantiveram-no tão ocupado que ele não pode dar continuidade as suas pesquisas. Mendel viveu o resto da sua vida em relativa obscuridade, morrendo a 6 de Janeiro de 1884. Em 1900, pesquisas independentes realizadas por outros pesquisadores confirmaram os resultados de Mendel.

Fonte: http://www.geocities.com/joab_br/mendel/gregor_mendel.html



Depois do que vimos durante as aulas pareceu interessante saber um pouco mais acerca da vida de Gregor Mendel que tão importante foi para a descoberta das regras básicas da transmissão de informação genética de uma geração para outra.
Tal como já tínhamos estudado, foi no seu quintal que ele realizou as suas experiências com ervilheiras conseguindo estabelecer os princípios básicos da hereditariedade em plantas. Apesar disso, as teorias não foram logo aceites pelos biólogos contemporâneos talvez pelo facto de ainda não ser habitual o uso de termos matemáticos associados à biologia.

Parto aquático

No mundo inteiro, cada vez mais mulheres têm procurado formas alternativas para dar à luz. Ouve-se falar em vários tipos de parto tais como o de cócoras, o parto natural, o parto domiciliar, parto na água e por daí por diante.

O parto na água é uma modalidade de nascimento onde a mulher fica dentro da água durante o período de expulsão de modo a que o bebé chegue ao mundo no meio aquático, exactamente como estava no útero. A água é aquecida a 36ºC e o pai ou acompanhante podem entrar na banheira com a futura mãe.
Estes nascimentos costumam ser muito suaves e calmos e muitos bebés nem chegam a chorar quando são levados para o colo das suas mães.
Alguns médicos alegam que este tipo de parto não é seguro, porque o bebé pode ingerir água. Na verdade os registros de incidentes nos partos aquáticos são muito raros e comparado com partos na mesa ginecológica o parto na água não é inferior em termos de segurança, mas é superior em termos de qualidade do nascimento.

O uso da banheira também pode ser iniciado antes do parto, para relaxamento e para a suavização das sensações do trabalho de parto. As contracções ficam menos fortes e o bebé pesa menos sobre o colo do útero. Muitas mulheres saem instintivamente da água na hora do bebé nascer, preferindo ficar sobre um colchão, de cócoras, deitada em posição semi-reclinada, ou até de lado (posição de Sims).

Fonte: http://www.amigasdoparto.com.br/partonagua.html

Este pode ser um tipo de parto alternativo ao parto normal que pode trazer algumas vantagens. Caso seja realizado por alguém profissional pode ser benéfico para a mãe que não sofre de tantas dores no parto e ainda para o recém-nascido pois com este tipo de parto ele não sofreria uma mudança tão radical em relação ao meio em que se encontrava no período de gestação.

Esta é uma boa alternativa caso seja eficaz e segura como afirmam ser e deve ser considerada como uma boa opção a optar quanto aos tipos de partos.

Infertilidade em Portugal

Em Portugal, existem cerca de 500 mil casais inférteis, o que significa que um milhão de pessoas que não conseguem ter filhos. Este número representa 10% da população portuguesa e tendência é para aumentar ainda mais. «É uma verdadeira doença que se encontra em ascensão de frequência», alerta o Prof. João Silva Carvalho, da Faculdade de Medicina do Porto, referindo que os cálculos são de dez mil novos casos por ano. Isto indica-nos que a incidência da infertilidade andará por volta dos 10 a 15%, que corresponde também à média europeia.

Hoje em dia, as razões para que se verifique infertilidade tanto se devem a problemas masculinos como femininos, ou seja, são problemas do casal. Para o homem as coisas parecem ser mais simples. Devido a alterações ambientais, regras alimentares, profissões, consumo de tabaco, de álcool, cada vez existem mais homens com espermatozóides de «má qualidade». Um factor em que a idade não tem influência significativa, ao contrário do que acontece nas mulheres. Nas mulheres, a principal razão para a sua esterilidade é o avanço da idade em que têm o primeiro filho. «Se até aos 35 anos a probabilidade da mulher engravidar em cada mês é de 20 a 25%, a partir dos 35 isso começa a baixar brutalmente em cada período, de tal maneira que aos 38/39 anos a probabilidade é de 10%», diz João Silva Carvalho.

O apoio aos casos inférteis deve passar por dois vectores: por um lado, deveriam existir maiores incentivos para os casais terem filhos mais cedo, como benefícios fiscais, mais facilidades na compra de habitação, etc.; por outro lado, as técnicas e medicamentos para tratar a esterilidade deverão ser mais comparticipados pelo Estado, de modo a ser menos dispendioso para o casal. Alguns dos tratamentos disponíveis são efectuados através da medicação, da cirurgia, ou, então, através de técnicas laboratoriais, como sejam a fertilização in vitro ou a inseminação intra-uterina, entre outras. As taxas de sucesso para estes tratamentos variam de acordo com a técnica utilizada e de acordo com algumas outras condições, tais como a duração da infertilidade anterior ao início do tratamento.

Fonte - http://www.medicosdeportugal.iol.pt/action/2/cnt_id/1250/

A infertilidade é um dos problemas que afecta um grande número de casais em Portugal e também por todos os países do mundo. Tanto o homem como a mulher podem apresentar problemas desta natureza. As causas da infertilidade são variadas e diferentes caso o problema esteja no homem ou na mulher. No homem, os factores ambientais e exteriores são geralmente os responsáveis pelo problema. Já na mulher, o problema reside principalmente na idade, uma vez que esta condiciona a qualidade dos óvulos que por sua vez vai influenciar as probabilidades de fecundação. Com tudo isto, posso concluir que os casais devem começar a planear o nascimento dos filhos mais cedo e também ter mais em atenção os cuidados com a saúde. Também o Estado deveria mudar a sua atitude perante os casais com problemas de infertilidade, pois a tendência que se verifica é de um agravamento da situação o que vai implicar uma diminuição de população jovem no futuro.