quarta-feira, 30 de janeiro de 2008

17ª Aula Prática

Ontem, dia 29 de Janeiro, deu-se a continuação assim como a finalização da apresentação dos trabalhos individuais realizados sobre doenças genéticas.
Esta foi uma aula bastante interessante para todos nós uma vez que tivemos a oportunidade de saber um pouco mais sobre as variadas doenças genéticas que existem, as suas incidências, os seus sintomas, como ocorre a sua transmissão, entre outras informações.

sábado, 26 de janeiro de 2008

Bactéria mortal... e polémica


USA 300 é uma das variantes mais perigosas da bactéria Staphylococcus aureus, resistente aos antibióticos à base de meticilina e que, segundo o jornal the New York Times, levou à morte de 109 mil pessoas, em 2005. Este gene é responsável por infecções de pele, dos tecidos moles e até por uma forma fatal de pneumonia. A USA 300 é bastante agressiva, podendo ocorrer em jovens e pessoas anteriormente saudáveis, e revela-se difícil de tratar com fármacos disponíveis para as variantes conhecidas.

Descoberta apenas há 7 anos, a bactéria era comum nas infecções hospitalares, mas desde a década de 90 que começou a aparecer na comunidade. O alerta surgiu a partir duma pesquisa realizada por uma equipa liderada pelo Bihn Na Diep, da Universidade da Califórnia. A equipa estudou a percentagem de infecções em tratamento entre Janeiro de 2004 e Julho de 2006 em hospitais e clínicas do Estado de São Francisco, nos Estados Unidos, locais onde existem mais casos de infecção com a USA 300. Aí verificou que as lesões ocorriam nos órgãos sexuais, nas nádegas e no períneo (nas mulheres corerspnde à parte de baixo da vulva e estende-se até ao ânus, e no homem, localiza-se entre o saco escrotal e o ânus); e que nos homens homossexuais havia uma probabilidade 13 vezes superior aos restantes membros da comunidade de serem atingidos. Concluiu-se portanto que o sexo entre homens é um factor de risco para este tipo de infecção e ainda que a infecção pode ser sexualmente transmissível neste grupo.

A boa notícia é que não existe registo da estirpe USA 300 em Portugal.

Visto a transmissão ser feita por contacto directo, a DGS recomenda a lavagem das mãos, o banho diário e a mudança de roupa regular. Quanto ao uso do preservativo e a lavagem do corpo após ter relações, estas são recomendações sugeridas pelos responsáveis do estudo americano relativo à variante USA 300.
Mas então neste contexto surge a seguinte dúvida: será esta uma nova doença sexualmente transmissível?


Fonte: Visão, Nº 777


Esta notícia levantou várias questões pertinentes na minha opinião. O facto de a probabilidade de apanhar a doença ser maior para os homossexuais pode leva-nos a pensar que esta é uma doença "dos homossexuais". Mas o facto é que se calhar não existem dados suficientes que nos permitam tirar conclusões deste tipo e por isso mesmo acho não devemos cair no erro de nos precipitarmos tal como aconteceu com o VIH, na década de 80. Na minha opinião, antes de formarmos a nossa opinião acerca desta nova doença devemos primeiro descobrir se ela resulta ou não de comportamentos de risco a que todos estamos sujeitos e aí sim afirmarmos se ela é ou não uma "doença dos homossexuais".

16ª Aula prática

Na passada terça-feira tivemos a oportunidade de terminar a planificação do projecto de investigação que ainda não havia sido concluído.
Mais para o final da aula, começamos com a apresentação dos trabalhos individuais sobre doenças genéticas. Como apenas uma pequena parte dos alunos apresentou os seus trabalhos na aula seguinte penso que iremos prosseguir com as apresentações.

quarta-feira, 23 de janeiro de 2008

Doenças genéticas

Durante as últimas aulas temos vindo a falar acerca das doenças genéticas e por este motivo achei interessante postar uma mensagem com o objectivo de clarificar aqueles que ainda não sabem o que são as chamadas doenças genéticas.

Primeiro é importante referir que os genes correspondem à informação química herdade dos nossos pais no momento da fecundação. Eles determinam a nossa constituição biológica e que nos tornam parecidos com os nossos pais. São também eles quem controlam o nosso crescimento assim como a nossa aparência. E determinam ainda a nossa resistência a determinadas doenças ou predisposição em relação a outras.
Mas cada indivíduo é portador de genes defeituosos. São vários os mecanismos que podemos mencionar pelos quais os defeitos genéticos são transmitidos de geração em geração:
- Um único gene é alterado:
1. Herança autossómica dominante, em que a característica é transmitida por um progenitor da geração anterior
2. Herança recessiva, quando ambos os progenitores não são afectados
3. Herança de ligação sexual ou ligada ao cromossoma X, em que o gene em causa é tido por relacionado com o cromossoma X
- Uma herança de padrão multifactorial em que vários genes ou cromossomas interagem entre si. Nesta situação, influências desconhecidas do meio envolvente poderão contribuir para a expressão ou características físicas do gene.
- Reagrupamento de cromossomas, supressão ou duplicação. Cada um de nós tem 46 cromossomas organizados em 23 pares, numerados de 1 a 22. O vigésimo terceiro par distingue homens e mulheres, uma vez que o sexo feminino possui dois cromossomas X enquanto o sexo masculino tem um cromossoma X e um cromossoma Y.


Usando como exemplo a doença de Von Hippel Lindau (caracteriza-se pelo desenvolvimento de tumores em uma ou mais partes do corpo), esta é causada por um defeito no braço mais curto do cromossoma 3. É um gene autossómico dominante de incidência muito variável, o que nos indica que quem não seja portador da doença nunca poderá transmiti-la aos seus descendentes. Por esta razão, a vigilância médica é fundamental em casos onde possa haver possibilidade de ocorrer transmissão de doenças genéticas.



terça-feira, 22 de janeiro de 2008

Grito de gato [Síndrome “Cri-du-Chat”]


O Síndrome Cri-du-chat, ou Grito de Gato é a delecção (perda visível de um cromossoma) autossómica mais frequente no Homem. Estima-se que atinja um em 50 mil nascimentos e foi descoberto pela primeira vez em 1963, pelo francês Lejeune. Nas crianças com Grito de Gato há uma alteração do cariótipo: uma perda parcial do braço curto do cromossoma 5.


A doença possui uma particularidade: o choro do bebé é muito semelhante ao miar do gato e, por este motivo, é considerado um meio de diagnóstico da doença. Isto acontece pois os bebés, normalmente muito pequeninos, têm uma malformação da laringe, que faz com que tenham um choro agudo e fino. Com o decorrer dos anos tende a modificar-se pois o desenvolvimento anormal da laringe torna-se menos prenunciado com o aumento da idade do doente. Também por isto o diagnóstico é mais fácil logo à nascença. Para uma confirmação do diagnóstico basta uma análise ao sangue.


Para além do choro do recém-nascido, sugestivo do miar de gato, que se mantém durante os primeiros meses de vida, os doentes têm um atraso mental, microcefalia (condição neurológica em que o tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do feto ou criança) e hipertelorismo (Afastamento exagerado de dois órgãos). Existem outros sinais clínicos incluídos, como a patologia cardíaca e problemas na coluna (muitas crianças desenvolvem escolioses).


Apesar da esperança média de vida ser semelhante à de qualquer ser humano, está dependente dos sinais clínicos associados. As crianças que atingem a idade adulta registam um QI abaixo de 20. No entanto, a investigação tem caminhado no sentido de perceber que orientações dar a estas crianças. Ou seja, saber o que necessitam e o que lhes pode dar a melhor qualidade de vida possível.







No âmbito dos trabalhos realizados sobre doenças genéticas, senti curiosidade em saber um pouco mais sobre este síndrome uma vez que apresenta características muito singulares e particulares. Apesar de não ter sido esta a doença que me havia sido atribuída achei interessante partilhas com os meus colegas estas informações acerca destas doença.
Fiquei a saber, com esta pesquisa, que a descoberta da doença é feita mais facilmente durante a infância talvez pelo facto de ser nesta altura que se verificam certas particularidades da doença e que denunciam a presença de alguma malformação. Por outro lado, acho que a medicina deveria investir em investigações que pudessem trazer melhor qualidade de vida às crianças afectadas e, se possível, aumentar as suas esperanças de vida.

quinta-feira, 17 de janeiro de 2008

15ª Aula prática

Na passada terça-feira, tivemos a 15ª aula prática na qual nos foi dada a oportunidade de concluir o plano experimental que havíamos iniciado na aula anterior e ainda se encontrava atrasado. Assim sendo, realizamos a planificação das actividades a realizar durante o ano lectivo a fim de determinarmos a forma de transmissão da nossa característica do Xiphophorus maculatus, entre outros.

Apesar de ter sido uma aula mais teórica foi contudo fundamental pois só com boas bases é que vamos conseguir executar a experiência da melhor maneira possível, e, assim atingirmos os objectivos por nos propostos no início do 2º período.

sábado, 12 de janeiro de 2008

14ª Aula prática

Na passada terça feira, dia 8 de Janeiro, realizou-se a primeira aula prática de Biologia do 2º período.
No início da aula, ficamos a saber qual seria o nosso próximo trabalho individual sendo este sobre doenças genéticas. Alguns alunos preferiram escolher a doença que vão tratar mas, no meu caso, foi o professor quem me sugeriu uma doença, mais precisamente a “Hemacromatose”.
Na segunda parte da aula, foi-nos apresentada uma nova actividade prática a qual irá ser desenvolvida ao longo de todo o ano lectivo, ao contrário das que temos vindo a elaborar. Resumidamente, este trabalho (de grupo) consiste no estudo de uma determinada característica do Xiphophorus maculatus, à nossa escolha.