Durante as últimas aulas temos vindo a falar acerca das doenças genéticas e por este motivo achei interessante postar uma mensagem com o objectivo de clarificar aqueles que ainda não sabem o que são as chamadas doenças genéticas.
Primeiro é importante referir que os genes correspondem à informação química herdade dos nossos pais no momento da fecundação. Eles determinam a nossa const
ituição biológica e que nos tornam parecidos com os nossos pais. São também eles quem controlam o nosso crescimento assim como a nossa aparência. E determinam ainda a nossa resistência a determinadas doenças ou predisposição em relação a outras.
Mas cada indivíduo é portador de genes defeituosos. São vários os mecanismos que podemos mencionar pelos quais os defeitos genéticos são transmitidos de geração em geração:
- Um único gene é alterado:
1. Herança autossómica dominante, em que a característica é transmitida por um progenitor da geração anterior
2. Herança recessiva, quando ambos os progenitores não são afectados
3. Herança de ligação sexual ou ligada ao cromossoma X, em que o gene em causa é tido por relacionado com o cromossoma X
- Uma herança de padrão multifactorial em que vários genes ou cromossomas interagem entre si. Nesta situação, influências desconhecidas do meio envolvente poderão contribuir para a expressão ou características físicas do gene.
- Reagrupamento de cromossomas, supressão ou duplicação. Cada um de nós tem 46 cromossomas organizados em 23 pares, numerados de 1 a 22. O vigésimo terceiro par distingue homens e mulheres, uma vez que o sexo feminino possui dois cromossomas X enquanto o sexo masculino tem um cromossoma X e um cromossoma Y.
Primeiro é importante referir que os genes correspondem à informação química herdade dos nossos pais no momento da fecundação. Eles determinam a nossa const
ituição biológica e que nos tornam parecidos com os nossos pais. São também eles quem controlam o nosso crescimento assim como a nossa aparência. E determinam ainda a nossa resistência a determinadas doenças ou predisposição em relação a outras.Mas cada indivíduo é portador de genes defeituosos. São vários os mecanismos que podemos mencionar pelos quais os defeitos genéticos são transmitidos de geração em geração:
- Um único gene é alterado:
1. Herança autossómica dominante, em que a característica é transmitida por um progenitor da geração anterior
2. Herança recessiva, quando ambos os progenitores não são afectados
3. Herança de ligação sexual ou ligada ao cromossoma X, em que o gene em causa é tido por relacionado com o cromossoma X
- Uma herança de padrão multifactorial em que vários genes ou cromossomas interagem entre si. Nesta situação, influências desconhecidas do meio envolvente poderão contribuir para a expressão ou características físicas do gene.
- Reagrupamento de cromossomas, supressão ou duplicação. Cada um de nós tem 46 cromossomas organizados em 23 pares, numerados de 1 a 22. O vigésimo terceiro par distingue homens e mulheres, uma vez que o sexo feminino possui dois cromossomas X enquanto o sexo masculino tem um cromossoma X e um cromossoma Y.
Usando como exemplo a doença de Von Hippel Lindau (caracteriza-se pelo desenvolvimento de tumores em uma ou mais partes do corpo), esta é causada por um defeito no braço mais curto do cromossoma 3. É um gene autossómico dominante de incidência muito variável, o que nos indica que quem não seja portador da doença nunca poderá transmiti-la aos seus descendentes. Por esta razão, a vigilância médica é fundamental em casos onde possa haver possibilidade de ocorrer transmissão de doenças genéticas.
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