O Síndrome Cri-du-chat, ou Grito de Gato é a delecção (perda visível de um cromossoma) autossómica mais frequente no Homem. Estima-se que atinja um em 50 mil nascimentos e foi descoberto pela primeira vez em 1963, pelo francês Lejeune. Nas crianças com Grito de Gato há uma alteração do cariótipo: uma perda parcial do braço curto do cromossoma 5.
A doença possui uma particularidade: o choro do bebé é muito semelhante ao miar do gato e, por este motivo, é considerado um meio de diagnóstico da doença. Isto acontece pois os bebés, normalmente muito pequeninos, têm uma malformação da laringe, que faz com que tenham um choro agudo e fino. Com o decorrer dos anos tende a modificar-se pois o desenvolvimento anormal da laringe torna-se menos prenunciado com o aumento da idade do doente. Também por isto o diagnóstico é mais fácil logo à nascença. Para uma confirmação do diagnóstico basta uma análise ao sangue.
Para além do choro do recém-nascido, sugestivo do miar de gato, que se mantém durante os primeiros meses de vida, os doentes têm um atraso mental, microcefalia (condição neurológica em que o tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do feto ou criança) e hipertelorismo (Afastamento exagerado de dois órgãos). Existem outros sinais clínicos incluídos, como a patologia cardíaca e problemas na coluna (muitas crianças desenvolvem escolioses).
Apesar da esperança média de vida ser semelhante à de qualquer ser humano, está dependente dos sinais clínicos associados. As crianças que atingem a idade adulta registam um QI abaixo de 20. No entanto, a investigação tem caminhado no sentido de perceber que orientações dar a estas crianças. Ou seja, saber o que necessitam e o que lhes pode dar a melhor qualidade de vida possível.
No âmbito dos trabalhos realizados sobre doenças genéticas, senti curiosidade em saber um pouco mais sobre este síndrome uma vez que apresenta características muito singulares e particulares. Apesar de não ter sido esta a doença que me havia sido atribuída achei interessante partilhas com os meus colegas estas informações acerca destas doença.
Fiquei a saber, com esta pesquisa, que a descoberta da doença é feita mais facilmente durante a infância talvez pelo facto de ser nesta altura que se verificam certas particularidades da doença e que denunciam a presença de alguma malformação. Por outro lado, acho que a medicina deveria investir em investigações que pudessem trazer melhor qualidade de vida às crianças afectadas e, se possível, aumentar as suas esperanças de vida.
Fiquei a saber, com esta pesquisa, que a descoberta da doença é feita mais facilmente durante a infância talvez pelo facto de ser nesta altura que se verificam certas particularidades da doença e que denunciam a presença de alguma malformação. Por outro lado, acho que a medicina deveria investir em investigações que pudessem trazer melhor qualidade de vida às crianças afectadas e, se possível, aumentar as suas esperanças de vida.
1 comentário:
boa boa explicação ,tipo Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.o
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